Hiperfenyloalaninemia

Hiperfenyloalaninemia – stan zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi ponad dopuszczalny poziom normy. Przyczyną są defekty metabolizmu fenyloalaniny (dziedziczone autosmalnie recesywnie).

Rodzaje hiperfenyloalaninemii:

1. Hiperfenyloalaninemia klasyczna (inaczej: fenyloketonuria, PKU)
2. Hiperfenyloalaninemia łagodna (częściowe obniżenie aktywności hydroksylazy fenyloalaniny)
3. Złośliwa hiperfenyloalaninemia (niedobór tetrahydrobiopteryny)
4. Hiperfenyloalaninemia przejściowa.

Bibliografia

• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; Str.181. ISBN 978-83-200-4169-9