Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami
merytoryczne, źródła/przypisy |
(Brak różnic)
|
Wersja z 15:37, 13 cze 2014
{{{nazwa naukowa}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 | |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) - ciężka, złośliwa miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt[1].
Symptomy
Zespół występuje u normalnie rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Początek zazwyczaj związany jest z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35 ° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu.
Przyczyna
U wielu dzieci z Zespołem Dravet wykryto mutacje w genie SNC1A[2][3].
Leczenie
Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym.
- ↑ name="PMID24155976">D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
- ↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
- ↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
Linki zewnętrzne
- http://www.dravetfoundation.eu
- http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view&id=96&Itemid=86&lang=
- http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com/36668/Sindrome-de-Dravet/
- http://www.secugen.es/pdf/Analisis%20Dravet.pdf
- http://www.todosobreepilepsia.com
- http://www.ilae.org/ctf/dravet.html
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/dravet_syndrome/dravet_syndrome.htm
- http://www.dravet.com/dravet1uk.htm
- http://www.upsocl.com/inspiracion/crees-que-la-marihuana-es-solo-para-volarse-conoce-a-esta-nina-de-6-que-puede-estar-en-desacuerdo-contigo-en-eso/