Zespół Dravet

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
Klasyfikacje
ICD-10

G40.4

Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet’s syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt[1].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza w 1978 r. opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35 °C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8–15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym[2][3][4].

Przyczyna[edytuj | edytuj kod]

U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym kanał sodowy genie SCN1A. Najczęściej były to mutacje de novo[5][6].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Podstawowe leki stosowane przy długotrwałym leczeniu objawowym to łącznie walproiniany i klobazam, w skojarzeniu z działającym synergistycznie stiripentolem. Pozostałe stosowane ewentualnie leki to klonazepam, topiramat i lewetyracetam[3].

Poprawę stanu klinicznego może także spowodować restrykcyjna dieta ketogenna (nisko węglowodanowa), którą traktuje się jako istotny element terapii[7][8][9].

W listopadzie 2013 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków nadała kannabidiolowi, występującemu pod nazwą Epidiolex®, status desygnowanego leku sierocego (tj. rozważanego leku sierocego w trakcie badań). Istnieją ponadto doniesienia o stosowaniu tetrahydrokannabinolu (THC)[10].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. David S. Auerbach i inni, Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome, „PLoS One”, 8 (10), 2013, s. e77843, DOI10.1371/journal.pone.0077843, ISSN 1932-6203, PMID24155976, PMCIDPMC3796479.
  2. Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. „Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures”, Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 978-0-19-965904-3, s. 13 [1].
  3. a b https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf.
  4. http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603.
  5. Xiaojing Xu i inni, Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations, „Brain & development”, 2013, DOI10.1016/j.braindev.2013.10.004, ISSN 1872-7131, PMID24168886.
  6. Arvid Suls i inni, De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome, „American journal of human genetics”, 93 (5), 2013, s. 967–975, DOI10.1016/j.ajhg.2013.09.017, ISSN 1537-6605, PMID24207121, PMCIDPMC3824114.
  7. Search Results | Great Ormond Street Hospital, www.gosh.nhs.uk [dostęp 2017-11-20] [zarchiwizowane z adresu 2013-03-14] (ang.).
  8. Hartman AL, Vining EP. Clinical aspects of the ketogenic diet. „Epilepsia”. 48 (1), s. 31–42, styczeń 2007. PMID: 17241206. 
  9. Freeman JM, Kossoff EH, Freeman JB, Kelly MT: The Ketogenic Diet: A Treatment for Children and Others with Epilepsy. Wyd. 4. New York: Demos, 2007. ISBN 978-1932603187.
  10. Epilepsy Foundation Calls for Increased Medical Marijuana Access and Research | Epilepsy Foundation, www.epilepsy.com [dostęp 2017-11-20] (ang.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia (na rok 2010)[edytuj | edytuj kod]

  • Dravet C., Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] Roger J., Bureau M., Dravet Ch., Genton P., Tassinari C.A., Wolf P. (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp. 89–114, London: John Libbey.
  • Dravet C., (1978): Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8:543–548.
  • Benloumis A., Nabbout R., Feingold J. et al. (2001): Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204–209.
  • Dravet C., Bureau M., Oguni H., Fukuyama Y., Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71–102.
  • Chiron C., Bahi-Buisson N., Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217–1224. Review. French.
  • Yoshikawa H., Yamazaki S., Abe T. et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239–242.
  • Richard M.O., Chiron C., d’Athis P. et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144–150.
  • Guerrini R., Dravet C., Genton P. et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508–512.
  • Chiron C., Marchand M.C., Tran A. et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638–1642 STICLO study group.
  • Chiron C., SUDEP chez l’enfant, Epilepsies.