Wrodzona ślepota Lebera

Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę kilkunastu genów^[1], w tym genu RPE65^[2].

W chorobie tej dochodzi do stopniowej utraty wzroku, na skutek tego, iż fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest wadliwe działanie genu kodującego białko niezbędne do prawidłowego przeprowadzania procesu widzenia.

Do objawów należą, m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat dochodzi do całkowitej ślepoty.

Choroba występuje u jednej na 80 000 osób^[3], co stanowi 10–20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.

W 2009 roku powiodło się zastosowanie terapii genowej w częściowym usuwaniu wrodzonej ślepoty Lebera u dzieci^[4]^[5].

Zobacz też

dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Przypisy

↑ Richard G.R.G. Weleber Richard G.R.G. i inni, Leber Congenital Amaurosis, Margaret P.M.P. Adam i inni red., „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 20301475 [dostęp 2018-09-21] .
↑ F. Marlhens, C. Bareil, J.M. Griffoin, E. Zrenner i inni. Mutations in RPE65 cause Leber’s congenital amaurosis. „Nat Genet”. 17 (2), s. 139–141, Oct 1997. DOI: 10.1038/ng1097-139. PMID: 9326927.
↑ E.M. Stone. Leber congenital amaurosis – a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. „Am J Ophthalmol”. 144 (6), s. 791–811, Dec 2007. DOI: 10.1016/j.ajo.2007.08.022. PMID: 17964524.
↑ Grzeszkowiak Wojciech: Terapia genowa przywraca wzrok. 2009-08-14. [dostęp 2011-11-02]. (pol.).
↑ Maguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, Testa F et al. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial.. „Lancet”. 374 (9701), s. 1597–1605, 2009. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)61836-5. PMID: 19854499.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Richard G.R.G. Weleber Richard G.R.G. i inni, Leber Congenital Amaurosis, Margaret P.M.P. Adam i inni red., „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 20301475 [dostęp 2018-09-21] .

[Marlhens-1997-2] F. Marlhens, C. Bareil, J.M. Griffoin, E. Zrenner i inni. Mutations in RPE65 cause Leber’s congenital amaurosis. „Nat Genet”. 17 (2), s. 139–141, Oct 1997. DOI: 10.1038/ng1097-139. PMID: 9326927.

[3] E.M. Stone. Leber congenital amaurosis – a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. „Am J Ophthalmol”. 144 (6), s. 791–811, Dec 2007. DOI: 10.1016/j.ajo.2007.08.022. PMID: 17964524.

[4] Grzeszkowiak Wojciech: Terapia genowa przywraca wzrok. 2009-08-14. [dostęp 2011-11-02]. (pol.).

[5] Maguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, Testa F et al. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial.. „Lancet”. 374 (9701), s. 1597–1605, 2009. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)61836-5. PMID: 19854499.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]