Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
Klasyfikacje | |
ICD-10 | |
---|---|
DiseasesDB | |
OMIM | |
MedlinePlus |
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego.
Etiopatogeneza
[edytuj | edytuj kod]Spowodowana jest mutacją w locus 19q13.1 w genie NPHS1 kodującym białko nefrynę, należące do nadrodziny immunoglobulin i do rodziny komórkowych cząsteczek adhezyjnych[1]. Cząsteczki nefryny zlokalizowane są w kłębuszkach nerkowych pomiędzy wyrostkami stopowatymi podocytów[2][3]. Choroba jest stosunkowo częsta w populacji fińskiej, gdzie została opisana w latach 60. XX wieku[4]. Jej częstość szacowana jest tam na 1:8.000 urodzeń[5]. Najczęstszymi mutacjami NPHS1 (odpowiadającymi za około 94% przypadków w populacji fińskiej) są delecja dwóch par zasad w eksonie 2 (tzw. mutacja "Fin major") i mutacja nonsensowna w eksonie 26 ("Fin minor")[6].
Objawy kliniczne
[edytuj | edytuj kod]Po urodzeniu występują: wodobrzusze, niedorozwój fizyczny, obrzęki i objawy neurologiczne. Wkrótce rozwija się pełnoobjawowy zespół nerczycowy z nadciśnieniem tętniczym.
Postępuje niewydolność nerek, która między 3-8 rokiem życia osiąga stadium schyłkowe[7].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Leczenie polega na stosowaniu inhibitorów enzymu konwertującego (ACE-I), cyklosporyny i NLPZ.
Istotne jest uzupełnianie niedoborów spowodowanych nasilonym zespołem nerczycowym (albuminy, hormony tarczycy, wapnia i inne) oraz stosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej.
Leczenie pojawiającej się niewydolności nerek polega początkowo na stosowaniu dializy otrzewnowej, a później transplantacji nerki[7].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein--nephrin--is mutated in congenital nephrotic syndrome. „Molecular cell”. 4 (1), s. 575–82, marzec 1998. PMID: 9660941.
- ↑ Holthöfer H, Ahola H, Solin ML, Wang S, Palmen T, Luimula P, Miettinen A, Kerjaschki D. Nephrin localizes at the podocyte filtration slit area and is characteristically spliced in the human kidney. „The American journal of pathology”. 5 (155), s. 1681–7, listopad 1999. PMID: 10550324.
- ↑ Ruotsalainen V, Ljungberg P, Wartiovaara J, Lenkkeri U, Kestilä M, Jalanko H, Holmberg C, Tryggvason K. Nephrin is specifically located at the slit diaphragm of glomerular podocytes.. „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”. 14 (96), s. 7962–7, lipiec 1999. PMID: 10393930.
- ↑ NORIO R, HJELT L, HALLMAN N. CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME--AN INHERITED DISEASE?A PRELIMINARY REPORT. „Annales paediatriae Fenniae”, s. 223–7, lipiec 1964. PMID: 14166251.
- ↑ Norio R. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type (CNF).[W:] Eriksson AW, Forsius HR, Nevanlinna HR, Workman PL, Norio RK: Population Structure and Genetic Disorders. New York: Academic Press (pub.) 1980. s. 600-604 ISBN 0-12-241450-0
- ↑ Beltcheva O, Martin P, Lenkkeri U, Tryggvason K. Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. „Human mutation”. 5 (17), s. 368–73, maj 2001. DOI: 10.1002/humu.1111. PMID: 11317351.
- ↑ a b Andrzej Książek: Wrodzone choroby nerek. W: Michał Myśliwiec (red.): Nefrologia. Warszawa: Medical Tribune, 2010, s. 276-277, seria: Wielka Interna. ISBN 978-83-601-3562-4.