Zespół Nethertona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.

Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI[1]. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną.

Zaburzenia patologiczne:

  • zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
  • zaburzenia różnicowania keratynocytów

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. „Nat Genet”. 25 (2), s. 141-2, czerwiec 2000. DOI: 10.1038/75977. PMID: 10835624. 
  2. Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs'. „Arch. Derm”. 78, s. 483-7, 1958. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.