Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się występującymi w linii środkowej[1] znamionami łojowymi Jadassohna (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, wadami narządu wzroku (naczyniaki siatkówki)[1], serca i kości. Do objawów klinicznych mogą należeć drgawki, opóźnienie umysłowe.
Uważa się, że zespół wywołany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco[2]. Chorobę opisał w 1957 roku Gustav Schimmelpenning, pracujący wówczas jako asystent na oddziale neurologii i psychiatrii w Münster, u 17-letniej dziewczyny z nieokreśloną fakomatozą[3]. Niezależnie od Schimmelpenninga opis choroby przedstawili Richard C. Feuerstein i Leroy C. Mims w 1962 roku.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, 2005, s. 54.
- ↑ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ Press, 2001.
- ↑ Schimmelpenning GW. Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. „Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin (Stuttgart)”. 87. 6, s. 716–720, 1957.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Greene AK, Rogers GF, Mulliken JB. Schimmelpenning syndrome: an association with vascular anomalies. „Cleft Palate Craniofac J”. 44. 2, s. 208–215, 2007. DOI: 10.1597/06-025.1. PMID: 17328648.
- Happle R. Gustav Schimmelpenning and the syndrome bearing his name. „Dermatology”. 209. 2, s. 84–87, 2004. DOI: 10.1159/000079589. PMID: 15316159.
- Warnke PH, Hauschild A, Schimmelpenning GW, Terheyden H, Sherry E, Springer IN. The sebaceous nevus as part of the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome--an obvious phacomatosis first documented in 1927. „J Cutan Pathol”. 30. 7, s. 470–472, 2003. PMID: 12859747.
- Fritzsch C, König R, Jacobi G. [Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome and its neurologic manifestations. 6 personal cases and review of the literature]. „Klin Padiatr”. 207. 5, s. 288–297, 1995. DOI: 10.1055/s-2008-1046554. PMID: 7500606.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome w bazie Who Named It (ang.)
