Zespół Schinzela-Giediona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Schinzela-Giediona
Syndroma Schinzel-Giedion
ICD-10 Q87.0
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
DiseasesDB 32570
OMIM 269150

Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Został opisany po raz pierwszy przez Schinzla i Giediona w 1978 roku[1].

Fenotyp[edytuj]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Charakterystycznym objawem jest alakrimia (brak wydzielania łez) przy osłabionym odruchu rogówkowym[2].

Przypisy

  1. A. Schinzel, A. Giedion, A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs, „American Journal of Medical Genetics”, 1 (4), 1978, s. 361-375, DOI10.1002/ajmg.1320010402, PMID665725.
  2. Manouvrier-Hanu S. Schinzel-Giedion syndrome and alacrima: a case first described in 1996. (Letter) Am. J. Med. Genet. 120A: 292-293, 2003.

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.