Zespół Sturge’a-Webera

Jaskra (obrzęk rogówki i woloocze) u 2-miesięcznego niemowlęcia z zespołem Sturge’a-Webera

Zespół Sturge’a-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa^[a], naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna^[b], zespół Sturge’a-Kalischera-Webera^[c], SWS (od ang. Sturge-Weber syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.

Epidemiologia

Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.

Objawy i przebieg

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. W obrębie mózgu występują zwapnienia w postaci podwójnie konturowanych girland, odpowiadających kształtom zakrętów mózgowych^[1]. Należy do tzw. zespołu przerostów asymetrycznych^[2].

Wyróżniono trzy typy zespołu:

typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
typ II – naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
typ III – izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie lub chirurgicznie^[3]. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku^[4] i Frederick Parkes Weber w 1922^[5], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901^[6], Vicente Dimitri w 1923^[7] i Knud Haraldsen Krabbe w 1934^[8].

Uwagi

↑ także naczyniakowatość mózgowo-twarzowa
↑ także naczyniakowatość mózgowa trójdzielna
↑ także zespół Sturge'a-Webera-Dimitriego oraz zespół Sturge'a-Webera-Krabbego

Przypisy

↑ YurangaY. Weerakkody YurangaY., FrankF. Gaillard FrankF., Sturge-Weber syndrome [online] [dostęp 2019-10-19] .
↑ Wiktora Degi, Ortopedia i Rehabilitacja, t.II, s. 18.
↑ Bourgeios M. et al.. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. „Journal of Neurosurgery”, 2007. DOI: 10.3171/ped.2007.106.1.20. (ang.).
↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.
↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.
↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. DOI: 10.1007/BF01960295.
↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.
↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.

Bibliografia

Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.

Linki zewnętrzne

STURGE-WEBER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Masanori Takeoka: Sturge-Weber Syndrome. eMedicine Neurology.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] także naczyniakowatość mózgowo-twarzowa

[2] także naczyniakowatość mózgowa trójdzielna

[3] także zespół Sturge'a-Webera-Dimitriego oraz zespół Sturge'a-Webera-Krabbego

[4] YurangaY. Weerakkody YurangaY., FrankF. Gaillard FrankF., Sturge-Weber syndrome [online] [dostęp 2019-10-19] .

[5] Wiktora Degi, Ortopedia i Rehabilitacja, t.II, s. 18.

[6] Bourgeios M. et al.. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. „Journal of Neurosurgery”, 2007. DOI: 10.3171/ped.2007.106.1.20. (ang.).

[7] Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.

[8] Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.

[9] Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. DOI: 10.1007/BF01960295.

[10] Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.

[11] Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.

[a]

[b]

[c]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]