Zespół dystonia-parkinsonizm

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna. Mutacja będąca przyczyną schorzenia jest szczególnie częsta na Panay, szóstej co do wielkości wyspie Filipin, stanowiąc przykład efektu założyciela. W miejscowym dialekcie choroba określana jest jako lubag, co oznacza "pokręcony".

Etiologia[edytuj]

Choroba spowodowana jest insercją transpozonu SVA do intronu genu TAF1[1] kodującego czynnik związany z białkiem wiążącym kasetę TATA.

Przypisy

Bibliografia[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.