Zespół Bealsa

Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową.

Choroba ta wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki jego częstości w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie FBN2 na chromosomie 5q23. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku^[1].

Przypisy

↑ Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. „J Bone Joint Surg”. 53A, s. 987–993, 1971.

Bibliografia

Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). „Orphanet J Rare Dis”. 1. 20, 2006. PMID: 16740166.

Linki zewnętrzne

Arthrogryposis, distal, type 9; DA9 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Beals-Hecht syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. „J Bone Joint Surg”. 53A, s. 987–993, 1971.

[1]