Zespół Nevo
| Syndroma Nevo | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.3 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Nevo (ang. Nevo syndrome, Cerebral gigantism, Nevo type) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się nadmiernym rozwojem zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu, nadmierną elastycznością stawów, kifozą, hipotonią mięśniową oraz niepełnosprawnością intelektualną[1].
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1974 przez izraelską lekarz Sarę Nevo[1][2]. W sumie opisano sześć przypadków w większości u osób pochodzenia arabskiego (1997)[potrzebna aktualizacja?][2][3]. Zespół spowodowany jest uszkodzeniem genu PLOD1 zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 1 w regionie p36[4][3].
Obecnie zespół ten jest uważany za kifoskoliotyczną postać zespołu Ehlersa-Danlosa (dawniej typ VI[4][5] lub VIa[3])[6].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c
L.I. al-Gazali, D. Bakalinova, E. Varady, J. Scorer i inni. Further delineation of Nevo syndrome. „Journal of Medical Genetics”. 34 (5), s. 366–370, 1997. DOI: 10.1136/jmg.34.5.366. PMID: 9152832. PMCID: PMC1050942.
- ↑ a b S. Nevo, M. Zeltzer, A. Benderly, J. Levy. Evidence for autosomal recessive inheritance in cerebral gigantism. „Journal of Medical Genetics”. 11 (2), s. 158–165, 1974. DOI: 10.1136/jmg.11.2.158. PMID: 4841084. PMCID: PMC1013112.
- ↑ a b c C. Giunta, A. Randolph, L.I. Al-Gazali, H.G. Brunner i inni. Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA). „American Journal of Medical Genetics Part A”. 133A (2), s. 158–164, 2005. DOI: 10.1002/ajmg.a.30529. PMID: 15666309.
- ↑ a b Nevo Syndrome moved to Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI; EDS6. Online Mendelian Inheritance in Man, 2013-01-04. [dostęp 2017-01-02]. (ang.).
- ↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia. Mariusz Puszczewicz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009–2011, s. 359–362. ISBN 978-83-62597-06-2.
- ↑ Nevo syndrome ORPHA2691 moved to Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type ORPHA1900. Orphanet. [dostęp 2017-01-02]. (ang.).
