Zespół Zellwegera

Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C₂₆-C₃₈^[1]. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami^[2]. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku^[3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:

zaćmę
hepatomegalię
torbielowatość nerek
wrodzone wady serca
zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych
deformacje czaszki
spodziectwo
opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki
niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała
złogi wapniowe w szpiku kostnym.

Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Robert K. Murray.; Daryl K. Granner.; Victor W. Rodwell. : Biochemia Harpera: 2008, str. 239
↑ Bowen P, Lee CSN, Zellweger H, Lindenberg R. A familial syndrome of multiple congenital defects. „Bull Johns Hopkins Hosp”. 114, s. 402-414, 1964. PMID: 14169466.
↑ Opitz JM et al. The Zellweger syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome). „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 5. 2, s. 144-160, 1969.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

ZELLWEGER SYNDROME; ZS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Robert K. Murray.; Daryl K. Granner.; Victor W. Rodwell. : Biochemia Harpera: 2008, str. 239

[2] Bowen P, Lee CSN, Zellweger H, Lindenberg R. A familial syndrome of multiple congenital defects. „Bull Johns Hopkins Hosp”. 114, s. 402-414, 1964. PMID: 14169466.

[3] Opitz JM et al. The Zellweger syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome). „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 5. 2, s. 144-160, 1969.

[1]

[2]

[3]