Zespół MNGIE
Zespół MNGIE, zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna. MNGIE może być spowodowany mutacją w genie ECGF1[1] w locus 22q13.32-qter kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA. Postać MNGIE bez leukoencefalopatii może być związana z mutacjami w genie POLG[2] kodującym białko polimerazy DNA γ.
Chorobę opisał pierwszy Bardosi i wsp. w 1987 jako myo-, neuro-, gastrointestinal encephalopathy[3]; Hirano i wsp. w 1994 zmodyfikował nazwę choroby zastępując człon myo- przymiotnikiem mitochondrial[4].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
MNGIE ujawnić się może w bardzo wczesnym okresie życia (5 miesięcy) do wieku nawet 43 lat. Objawami są:
- opadanie powiek;
- postępująca zewnętrzna oftalmoplegia (niedowład mięśni gałkoruchowych);
- zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego: biegunki, zaparcia, nudności i wymioty;
- miopatia mięśni szkieletowych (w badaniu w badaniu histologicznym bioptatu mięśnia widoczne postrzępione, „szmatowate” czerwone włókna, z ang. red ragged fibers);
- obwodowa neuropatia
- niskorosłość, szczupła sylwetka.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ THYMIDINE PHOSPHORYLASE: TYMP w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ POLYMERASE, DNA, GAMMA; POLG w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ Bardosi A, Creutzfeldt W, DiMauro S, Felgenhauer K, Friede RL, Goebel HH, Kohlschütter A, Mayer G, Rahlf G, Servidei S, Van Lessen G, Wetterling, T. Myo-, neuro-, gastrointestinal encephalopathy (MNGIE syndrome) due to partial deficiency of cytochrome-c-oxidase. A new mitochondrial multisystem disorder. „Acta Neuropathol”. 74 (3), s. 248-58, 1987. PMID: 2823522.
- ↑ Hirano M, Silvestri G, Blake DM, Lombes A, Minetti C, Bonilla E, Hays AP, Lovelace RE, Butler I, Bertorini TE, Threlkeld AB, Mitsumoto H, Salberg LM, Rowland LP, DiMauro S. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorder. „Neurology”. 44 (4), s. 721-7, kwiecień 1994. PMID: 8164833.
