Zespół Scotta
| Syndroma Scott | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Scotta (łac. syndroma Scott, ang. Scott syndrome) – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnością do krwawień, powodowana upośledzoną produkcją trombiny przez płytki krwi.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół po raz pierwszy opisany w 1979 roku[2] przez zespół amerykańskich lekarzy z Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku w składzie Harvey Weiss, William Vicic, Bruce Lages oraz John Rogers[3]. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska pierwszej opisanej pacjentki[2]. Do 2011 roku opisano 3 przypadki[4].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Scotta jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym defektem genu ANO6 (TMEM16F) położonego na ramieniu długim chromosomu 12[5][6].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Jedynym objawem jest skaza krwotoczna o małym lub umiarkowanym nasileniu[7], z krwawieniami po zabiegach chirurgicznych oraz urazach[2].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Czas krwawienia oraz agregacja płytek są prawidłowe[7]. Skrócony jest czas kaolinowo-kefalinowy[2] oraz zwiększone jest stężenie protrombiny w osoczu krwi[6]. Rozpoznanie można ustalić na podstawie badania ekspresji fosfatydyloseryny i generacji mikrocząstek płytkowych w cytometrii przepływowej[8].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ 2014 ICD-9-CM Diagnosis Code 287.1 Qualitative platelet defects. ICD9Data. [dostęp 2015-12-18].
- ↑ a b c d N. Satta, F. Toti, E. Fressinaud, D. Meyer i inni. Scott syndrome: an inherited defect of the procoagulant activity of platelets. „Platelets”. 8 (2–3), s. 117–124, 1997. DOI: 10.1080/09537109709169326. PMID: 20297932.
- ↑ H.J. Weiss, W.J. Vicic, B.A. Lages, J. Rogers. Isolated deficiency of platelet procoagulant activity. „Am J Med”. 67 (2), s. 206–213, 1979. PMID: 572637.
- ↑ Dmoszyńska 2011 ↓, s. 62.
- ↑ Scott Syndrome; SCTS. Johns Hopkins University. [dostęp 2015-12-19]. (ang.).
- ↑ a b M. Halliez, M. Fouassier, N. Robillard, C. Ternisien i inni. Detection of phosphatidyl serine on activated platelets’ surface by flow cytometry in whole blood: a simpler test for the diagnosis of Scott syndrome. „Br J Haematol”, 2015. DOI: 10.1111/bjh.13391. PMID: 25823976.
- ↑ a b Dmoszyńska 2011 ↓, s. 662.
- ↑ Dmoszyńska 2011 ↓, s. 662–663.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Hematologia. Anna Dmoszyńska (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2011, seria: Wielka Interna. ISBN 978-83-62597-18-5.
