Przejdź do zawartości

Zespół braku pępowiny: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
następna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
nowy
(Brak różnic)

Wersja z 12:14, 22 sie 2008

Martwo urodzone dziecko z LBWC, widac kifoskoliozę i brak górnej kończyny[1]
To samo dziecko, widoczne wytrzewienie nnarządów jamy brzusznej i klatki piersiowej (thoracoabdominoschisis)

Zespół braku pępowiny[2] (ang. limb-body wall complex, LBWC, także body stalk anomaly, cyllosomas, tethered fetus syndrome), to rzadki, bez wyjątku letalny zespół wad wrodzonych związanych z brakiem pępowiny, malformacjami ośrodkowego układu nerwowego, i wadami o charakterze rozszczepów. Wytrzewione narządy jamy brzusznej z powodu braku pępowiny są często zrośnięte z płodową powierzchnią łożyska. LBWC stanowi część spektrum zespołów/kompleksów/sekwencji wad, w którym leży również wynicowanie kloaki (exstrophy of the cloaca, EC) znane też jako asocjacja OEIS, i sekwencja malformacyjna przegrody moczowo-płciowej (urorectal septum malformation sequence). Fenotypy tych trzech grup wad nakładają się. Sugeruje się, że wszystkie trzy mogą mieć wspólny, niewyjaśniony jeszzce mechanizm patogenetyczny.

Na zespół braku pępowiny (LBWC) składają się:

Dodatkowymi cechami LBWC mogą być:

Na obraz wynicowania kloaki składają się:

Z wynicowaniem kloaki równoznaczny jest termin asocjacji OEIS, gdzie OEIS jest akronimem od:

  • omphalocele
  • exstrophy od bladder
  • imperforate anus
  • spinal defects.

Na URSMS składają się:

  • nieobecne ujście cewki moczowej i odbyt
  • niewykształcone narządy płciowe zewnętrzne
  • agenezja nerek;

dodatkowymi cechami mogą być:

Etiologia

Etiologia LBWC, EC (OEIS) i URSMS pozostaje niewyjaśniona. Proponowano udział niezidentyfikowanego teratogenu, donoszono o przypadkach LBWC u matek uzależnionych od kokainy[3][4], znany jest też przypadek dziecka rodziców pracujących w fabryce rozpuszczalników organicznych[5]. Liczne są doniesienia o związku LBWC z zespołem pasm owodniowych. Inne teorie tłumaczące ten zespół wad sugerują, że nieprawidłowości powstają na etapie tarczki zarodkowej, lub są konsekwencją dysrupcji naczyniowej dotyczącej krążenia płód-łożysko. Nieprawidłowości chromosomalne u płodów z LBWC są rzadkie (np. 46,XX/47,XX,+ 2[6]), donoszono o rodzinnym występowaniu schorzenia[7].

Epidemiologia

Częstość LBWC szacuje się na 0,7:10 000 urodzeń[4]. Znacznie częstsze są inne wady powłok brzusznych, omphalocele i gastroschisis.

Rozpoznanie

LBWC jest rozpoznawany, zwykle na wczesnym etapie ciąży. Rozpoznanie stawiano w 18.[8] i 12. Hbd[9]. Ponieważ rokowanie jest bez wyjątku złe, zaleca się terminację ciąży.

  1. ↑ Plakkal N, John J, Jacob SE, Chithira J, Sampath S. Limb body wall complex in a stillborn fetus: a case report. „Cases J”. 1, s. 86, 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-86. PMID: 18699998. 
  2. ↑ Anna Kucińska-Chahwan, Tomasz Roszkowski, Romuald Dębski Wady przedniej ściany jamy brzusznej – retrospektywna analiza przypadków diagnozowanych w latach 1997–2003 w Pracowni USG Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP. Ginekologia Polska 831-840 PDF
  3. ↑ Martinez JM, Fortuny A, Comas C, Puerto B, Borrell A, Palacio M, Coll O. Body stalk anomaly associated with maternal cocaine abuse. „Prenat Diagn”. 14, s. 669-72, 1995. PMID: 7991508. 
  4. ↑ a b Viscarello RR, Ferguson DD, Nores J, Hobbins JC. Limb-body wall complex associated with cocaine abuse: further evidence of cocaine's teratogenicity. „Obstet Gynecol”. 80, s. 523-6, 1992. PMID: 1386662. 
  5. ↑ Heyroth-Griffis CA, Weaver DD, Faught P, Bellus GA, Torres-Martinez W. On the spectrum of limb-body wall complex, exstrophy of the cloaca, and urorectal septum malformation sequence. „Am J Med Genet A”. 143A, s. 1025-31, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31691. PMID: 17431896. 
  6. ↑ Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, Gembruch U. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies.. „Ultrasound Obstet Gynecol”. Apr;21, s. 322-8, 2003. DOI: 10.1002/uog.84. PMID: 12704737. 
  7. ↑ Levy R, Lacombe D, Rougier Y, Camus E. Limb body wall complex and amniotic band sequence in sibs. „Am J Med Genet A”. 143A, s. 2682-7, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32018. PMID: 17937432. 
  8. ↑ Jauniaux E, Vyas S, Finlayson C, Moscoso G, Driver M, Campbell S. Early sonographic diagnosis of body stalk anomaly.. „Prenat Diagn”. 10, s. 127-32, 1990. PMID: 2140448. 
  9. ↑ Umbilical cord, short umbilical cord syndrome TheFetus.net

Bibliografia

  • Heyroth-Griffis CA, Weaver DD, Faught P, Bellus GA, Torres-Martinez W. On the spectrum of limb-body wall complex, exstrophy of the cloaca, and urorectal septum malformation sequence. „Am J Med Genet A”. 143A, s. 1025-31, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31691. PMID: 17431896. 

Szablon:Hmed

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_braku_pępowiny&oldid=13786804”