Zespół Meckela

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzujacymi ten zaspół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje sie na 0,07-0,7 na 10.000 żywych urodzeń[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie.

Type OMIM Gen
MKS1 609883 MKS1
MKS2 603194 TMEM216
MKS3 607361 TMEM67
MKS4 611134 CEP290
MKS5 611561 RPGRIP1L
MKS6 612284 CC2D2A
MKS7 608002 NPHP3
MKS8 613846 TCTN2
MKS9 614144 B9D1
MKS10 611951 B9D2

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej- niewielkiej włoso-podobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytyjąc sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

Przypisy

  1. R. Salonen, J.M. Opitz, J.F. Reynolds: The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients. American Journal of Medical Genetics 18 (4), 671-689 (1984)

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.