Zespół Rothmunda-Thomsona

Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona

Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:

• niskiego wzrostu
• zmian skórnych
  • skóra marmurkowata
  • teleangiektazje
  • zmiany pigmentacji
• defektów paznokci, zębów
• wrodzonej zaćmy
• łysienia
• wrodzonych zaburzeń kostnych.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.

Zobacz też

• zespół Blooma
• zespół Wernera

Linki zewnętrzne

• ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Helikazy RecQ (ang.)
• Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.