Amelogenesis imperfecta
 Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
K00.5 |
|---|---|
Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA[3] do 1:700 w populacji szwedzkiej[4].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta[2].
| Typ | OMIM | Gen | Białko | Locus |
|---|---|---|---|---|
| AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1) | OMIM 301200 | . | Amelogenina | X p22.3-p22.1 |
| AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type) | OMIM 104500 | ENAM | Enamelina | 4 q21 |
| AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2) | OMIM 301201 | . | . | Xq22-q28 |
| AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G) | OMIM 204690 | . | . | . |
| Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive | OMIM 608563 | ENAM | Enamelina | 4q21 |
| CRDAI | OMIM 217080 | |||
| AIHHT | OMIM 104510 | DLX3 | . | 17 q21.3-q22 |
| OMIM 104530 | ||||
| Zespół Kohlschuttera i Tonza | OMIM 226750 | |||
| Platyspondylia i amelogenesis imperfecta | OMIM 601216 | |||
| OMIM 204700 | MMP20, KLK4 | 19 q13.4, 11 q22.3-q23 | ||
| OMIM 204650 | ||||
| OMIM 130900 |
CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism
Typy[edytuj | edytuj kod]
Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp.[5] w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa[5].
Klasyfikacja Darlinga[edytuj | edytuj kod]
Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych[6].
| AI z hipoplazją | AI z hipomineralizacją | ||
|---|---|---|---|
| Grupa | Opis | Typ | Opis |
| 1 | Uogólnione dołkowanie szkliwa | 4A | Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo |
| 2 | Poziome rowki | 4B | Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa |
| 3 | Uogólniona hipoplazja | 5 | Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa |
Klasyfikacja Witkopa[edytuj | edytuj kod]
Witkop (1957)[7] wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku[8].
1. Typ hipoplastyczny
2. Typ z hipomineralizacją
3. Typ niedojrzały
4. Typ niedojrzały z przebarwieniami
5. Typ z miejscową hipoplazją.
Klasyfikacja Witkopa i Rao[edytuj | edytuj kod]
Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku:[9]
| a. Typ hipoplastyczny | b. Typ z hipomineralizacją | c. Typ niedojrzały |
| Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów |
Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją | Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją |
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Santos MC, Hart PS, Ramaswami M, Kanno CM, Hart TC, Line SR. Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta. „Head Face Med”. 3. 8, 2007. PMID: 17266769.
- ↑ a b c d e f g h Crawford, PJM, Aldred, M, Bloch-Zupan, A. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482.
- ↑ Heritable defects of enamel. W: Witkop, CJ, Sauk, JJ: Oral Facial Genetics. St Louis: CV Mosby Company, 1976, s. 151–226.
- ↑ Bäckman, B, Holm, AK. Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a northern Swedish county. „Community Dent Oral Epidemiol”. 14, s. 43–47, 1986. PMID: 3456873.
- ↑ a b Weinmann, JP, Svoboda, JF, Woods, RW. Hereditary disturbances of enamel formation and calcification. „J Am Dent Assoc”. 32, s. 397–418, 1945.
- ↑ Darling, AI. Some observations on amelogenesis imperfecta and calcification of the dental enamel. „Proc Roy Soc Med”. 49, s. 759–765, 1956. PMID: 13379391.
- ↑ Witkop, CJ Jr. Hereditary defects in enamel and dentin. „Prosc First Cong Human Genet Acta Genetica Statist Med”. 7, s. 236–239, 1957.
- ↑ Developmental abnormalities of teeth and jaws. W: Schultze, C: Thoma's oral pathology. Gorlin RJ, Goldman HM (red.). Wyd. 6th edition. St Louis: Mosby, 1970, s. 130–136.
- ↑ Inherited defects in tooth stucture. W: Witkop CJ Jr, Rao S: The clinical delineation of birth defects. Part XI orofacial structures. Volume 7. Bergsma E (red.). 1971, s. 153–184, seria: Birth defects Orig Article Series.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Peter JM Crawford, Michael Aldred, Agnes Bloch-Zupan. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482.
- Grzybowska A, Gordon A, Zadurska M, Wacińska-Drabińska M, Gajdzik-Plutecka D, Wal A, Sobczak M, Sosnowska-Boroszko A, Remiszewski A. Amelogenesis imperfecta – problem wielospecjalistyczny. „Dent Med Probl”. 40. 2, s. 439–444, 2003.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Amelogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference (ang.)
