Cherubinkowość

Inne określone choroby szczęk i żuchwy
	Klasyfikacje
ICD-10	K10.8

41-letnia pacjentka chińskiego pochodzenia z typowymi cechami cherubinkowatości

3D-KT u tej samej pacjentki uwidacznia zmiany w żuchwie i szczęce

Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba może być związana z mutacjami w genie SH3BP2 w locus 4p16.3^[1].

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba wymaga starannej diagnostyki różnicowej z takimi stanami, jak ziarniniak olbrzymiokomórkowy centralny, torbiel tętniakowata kości i guz brunatny w przebiegu nadczynności przytarczyc, o identycznym obrazie mikroskopowym.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Schorzenie opisał pierwszy kanadyjski radiolog William A. Jones w 1933 roku na przykładzie rodziny wśród której członków (trójka rodzeństwa) występowały wewnątrzkostne torbiele w obrębie żuchwy^[2]^[3]. W kolejnej pracy z 1938 roku dokładniej opisał tę jednostkę chorobową na podstawie badań nad tą samą rodziną i wprowadził termin cherubism na jej określenie. Do roku 2007 opisano ponad 200 osób z cherubinkowatością.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Ueki Y, Tiziani V, Santanna C, Fukai N, Maulik C, Garfinkle J, Ninomiya C, doAmaral C, Peters H, Habal M, Rhee-Morris L, Doss JB, Kreiborg S, Olsen BR, Reichenberger E. Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.. „Nat Genet”. 28. 2, s. 125-6, 2001. DOI: 10.1038/88832. PMID: 11381256.
↑ Jones WA: Familial multilocular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 17:946–950, 1933
↑ James A. Garrity, John William Henderson: Henderson's Orbital tumors. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2007, s. 404. ISBN 0-7817-3869-5.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 153-156. ISBN 1-59259-956-7.
Li CY, Yu SF. A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report. „BMC Med Genet”. 7. 84, 2006. DOI: 10.1186/1471-2350-7-84.
JerzyJ. Stachura JerzyJ., WenancjuszW. Domagała WenancjuszW., Patologia znaczy słowo o chorobie, Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003, ISBN 83-88857-65-7, OCLC 749316041 .

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

CHERUBISM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Ueki Y, Tiziani V, Santanna C, Fukai N, Maulik C, Garfinkle J, Ninomiya C, doAmaral C, Peters H, Habal M, Rhee-Morris L, Doss JB, Kreiborg S, Olsen BR, Reichenberger E. Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.. „Nat Genet”. 28. 2, s. 125-6, 2001. DOI: 10.1038/88832. PMID: 11381256.

[2] Jones WA: Familial multilocular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 17:946–950, 1933

[3] James A. Garrity, John William Henderson: Henderson's Orbital tumors. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2007, s. 404. ISBN 0-7817-3869-5.

[1]

[2]

[3]