Choroba Brugadów

Choroba Brugadów

Typowa morfologia EKG w zespole Brugadów typu 1
Synonimy	SUNDS, zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci, zespół Pokkuri
Specjalizacja	Kardiologia
Przyczyny	genetyczne
Śmiertelność	8%
Klasyfikacje
ICD-11	BC65.1
OMIM	616399

Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1992 przez braci Josepha i Pedra Brugadów i od ich nazwiska wzięła nazwę.

Etiologia

Choroba ma podłoże genetyczne, najbardziej poznana jest mutacja w genie SCN5A kodującym kanał sodowy (szacuje się, że mutacja ta odpowiada za 30% przypadków choroby). Wskutek tego dochodzi do skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego, zwłaszcza fazy 2, co powoduje zmiany repolaryzacji i wystąpienia zjawiska reentry.

Rozpoznanie

Obraz EKG w odprowadzeniach znad prawej komory w trzech typach zespołu

Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie rutynowego, spoczynkowego badania EKG oraz obrazu klinicznego. Rozpoznanie jest pewne, gdy stwierdza się charakterystyczne cechy w EKG oraz jedno z następujących – dodatni wywiad rodzinny choroby lub niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej poniżej 45 roku życia, objawowej arytmii lub wystąpienia kiedykolwiek częstoskurczu komorowego.

Typowy obraz elektrokardiograficzny dzieli się na trzy typy:

• Typ 1 – uniesienie odcinka ST ≥ 2 mm o kształcie kopulastym (coved type), po którym następuje ujemny załamek T, z niewielką lub zerową linią izoelektryczną; cecha ta musi być obecna w więcej niż jednym prawym odprowadzeniu przedsercowym (V1–V3).
• Typ 2 zapisu EKG – również charakteryzuje się uniesieniem odcinka ST, jednak po nim występuje dodatni lub dwufazowy załamek T, co daje obraz typu siodła (saddle-back).
• Typ 3 zapisu EKG – uniesienie odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ≤ 1 mm, o morfologii typu coved lub saddle-back.

Leczenie

Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora.

Przebieg choroby i rokowanie

Choroba ujawnia się najczęściej w 20-40 roku życia (opisywano również przypadki u dzieci, przebiegające zwykle w sposób złośliwy). Przejawia się omdleniem (w przypadku częstoskurczu komorowego) lub zatrzymaniem krążenia w przypadku migotania komór. Szacuje się, że 30% chorych doświadcza zatrzymania krążenia do 60. roku życia.

Bibliografia

• Napolitano C, Priori SG. Brugada syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 35, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-35. PMID: 16972995. 
• Plewka M, Kasprzak J. Zespół Brugadów. Polski Przegląd Kardiologiczny 3, 1, 65-67 (2001) ISSN 1507-5540
• B.Dąbrowska: Zespół Brugadów. Medycyna Praktyczna 6 (2001).

Linki zewnętrzne

• BRUGADA SYNDROME 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.