Choroba Christmasa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Hemofilia B
haemophilia B
ICD-10 D67
Wrodzony niedobór czynnika IX krzepnięcia
Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka.

Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal[1].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, stanowiąc 15-20% wszystkich przypadków hemofilii. Chorują wyłącznie mężczyźni.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. Wyróżniamy:

  • postać ciężką, gdy stężenie czynnika IX w osoczu <1% normy
  • postać umiarkowaną, gdy stężenie czynnika IX wynosi 1-5% normy
  • postać łagodną, gdy stężenie czynnika IX >5% normy.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. „Br Med J”. 2, s. 1378-1382, 1952. PMID: 12997790. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.