Choroba Christmasa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Hemofilia B
haemophilia B
ICD-10 D67
wrodzony niedobór czynnika IX krzepnięcia
Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka.

Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal[1].

Epidemiologia[edytuj]

Choroba występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, stanowiąc 15-20% wszystkich przypadków hemofilii. Chorują wyłącznie mężczyźni.

Etiologia[edytuj]

Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2.

Objawy i przebieg[edytuj]

Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. Wyróżniamy:

  • postać ciężką, gdy stężenie czynnika IX w osoczu <1% normy
  • postać umiarkowaną, gdy stężenie czynnika IX wynosi 1-5% normy
  • postać łagodną, gdy stężenie czynnika IX >5% normy.

Leczenie[edytuj]

Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę.

Przypisy

  1. Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. „Br Med J”. 2, s. 1378-1382, 1952. PMID 12997790. 

Bibliografia[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.