Dysplazja Mondiniego
Dysplazja Mondiniego – wada wrodzona ucha wewnętrznego polegająca na malformacji błędnika kostnego i błoniastego.
Anatomia patologiczna[edytuj | edytuj kod]
Cechami charakterystycznymi dysplazji Mondiniego są:
- częściowo wykształcony ślimak
- zmniejszony skręt ślimaka wynoszący 1½ skrętu[1] (norma: 2½ - 2¾ skrętu)
- brak błon oddzielających poszczególne części (schody) w ślimaku lub też niepełny ich rozwój
- poszerzony wodociąg przedsionka i worek śródchłonki. Niekiedy może występować jedynie izolowane poszerzenie wodociągu przedsionka[2]
- deformacje kanałów półkolistych
Powyższy obraz jest skutkiem zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 45 a 70 dniem od zapłodnienia[3]. Oprócz typowego obrazu dysplazji Modiniego wyróżnia się także postać pseudo-Mondini (ang. Mondini-like dysplasia), którą charakteryzują:
- fragmentaryczny i prymitywny błędnik błoniasty
- poszerzone kanały półkoliste (głównie kanał półkolisty boczny)
- nieprawidłowy skręt ślimaka - nieprawidłowo zwinięty ślimak (mniej niż w typowej postaci dysplazji)
Postać ta wynika zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 27 a 47 dniem od zapłodnienia
Objawy[edytuj | edytuj kod]
Objawy kliniczne wynikają z zaburzeń funkcji błędnika[4]. Należą do nich:
- niedosłuch typu odbiorczego lub głuchota
- zaburzenia przedsionkowe: zawroty głowy
Z powodu nieprawidłowej budowy błędnika kostnego w malformacjach Mondiniego może występować płynotok uszny, który skutkuje nawracającym bakteryjnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych[5]. Dodatkowo dysplazja może powodować powstanie przetoki perylimfatycznej[6]. Może ona towarzyszyć zespołowi Pendreda[7], zespołowi CHARGE[8] oraz mutacjami związanymi z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii[9].
Malformacje po raz pierwszy opisał włoskiego anatom i lekarz Carlo Mondini w 1791 roku[10].
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Mondini's deformity w bazie Who Named It (ang.)
- Dysplazja Mondiniego- zdjęcia tomokomputerowe + opis choroby
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Schrijver I. Hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss: transforming silence to sound. J Mol Diagn. 2004; 6(4): 275–284
- ↑ Levenson MJ, Parisier SC, Jacobs M, Edelstein DR. The large vestibular aqueduct syndrome in children: review of 12 cases and the description of a new clinical entity. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1989; 115: 54-58
- ↑ Piussan C, Hanauer A, Dahl N, Mathieu M, Kolski C, Biancalana V i wsp. X-linked progressive mixed deafness: a new microdeletion that involves a more proximal region in Xq21. Am J Hum Genet. 1995 January; 56(1): 224–230
- ↑ Paparella MM. Mondini's deafness: a review of histopathology. Ann Otol Rhinol Laryngol 1980; 89(suppl. 65): 1-23
- ↑ Jardin C, Vignaud J. Malformations de l'oreille: bilan radiologique. Encyclopedie Med-Chir 1988; 20047-A: 30-39
- ↑ Bluestone CD. Otitis media and congenital perilymphatic fistula as a cause of sensorineural hearing loss in children. Pediatr Infect Dis J 1988; suppl. 7: 141-145
- ↑ Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren S, Sven Enerbäck, and Smith RJ. Transcriptional Control of SLC26A4 Is Involved in Pendred Syndrome and Nonsyndromic Enlargement of Vestibular Aqueduct (DFNB4). Am J Hum Genet. 2007 June; 80(6): 1055–1063
- ↑ Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE i wsp. Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation. Am J Hum Genet. 2006 February; 78(2): 303–314
- ↑ Wieland I, Muschke P, Jakubiczka S, Volleth M, Freigang B, Wieacker P.. Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia. „Journal of Medical Genetics”. 41 (5), s. e54–e54, 2004-05-01. DOI: 10.1136/jmg.2003.010587. PMID: 15121782. PMCID: PMCPMC1735762. (ang.).
- ↑ Mondini C. (1791) Anatomica surdi nato sectio. Bononiensi: scientorum et artium instituto atque academia commentarii. w ks. Schuknecht H. Pathology of the ear. 2 ed. Lea Febiger, Philadelphia: 419-431
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
Mariola Śliwińska-Kowalska, Marek Bochnia, Andrzej Obrębowski: Audiologia kliniczna. Łódź: Mediton Oficyna Wydawnicza, 2005. ISBN 83-913433-8-3.
