Przejdź do zawartości

Dysplazja włóknista kości

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Dysplazja włóknista
dysplasia fibrosa

Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości.

Patogeneza

[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest postzygotyczną mutacją aktywacyjną genów w położeniu 20q13.2-q13.3 loci GNAS, które kodują podjednostkę α receptora Gs z rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G.[1] W kości konstytutywna sygnalizacja receptora Gsα powoduje upośledzone różnicowanie i proliferację komórek zrębowych szpiku kostnego[2]. Choroba nie jest dziedziczna.

Morfologia

[edytuj | edytuj kod]

Prawidłowa kość beleczkowa zostaje zastąpiona przez tkankę łączną, w której można stwierdzić bezładnie rozrzucone wyspy nieprawidłowej kości. Czasem obecne są również elementy chrzęstne. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.

Obraz kliniczny

[edytuj | edytuj kod]
Dysplazja włóknista prawej kości jarzmowej; po lewej obraz MRI T2-zależny, po prawej obraz TK.

Większość przypadków przebiega bezobjawowo. Wyróżnia się trzy postacie kliniczne:

  • z zajęciem pojedynczej kości – najczęstsza, dotyczy 70% przypadków. Pojawia się zwykle w okresie dojrzewania, po zakończeniu wzrostu kości proces chorobowy ulega samoczynnie wygaszeniu. Najczęściej zajęte są żebra, kość udowa, piszczel, żuchwa, kości szczęki i sklepienie czaszki, ale inne lokalizacje również są możliwe. Niekiedy dochodzi do złamań lub deformacji kości.
  • z zajęciem wielu kości – występuje w 25% przypadków, pojawia się wcześniej niż postać obejmująca jedną kość. Często powoduje deformacje kości twarzoczaszki, obejmuje również miednicę, kość udową i kości obręczy barkowej. U chorego obserwuje się ograniczenie ruchomości i złamania patologiczne. Zajęcie wielu kości występuje również w obrazie klinicznym dysplazji nazywanej rodzinną osteolizą ekspansywną, choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco, związanej z mutacją genu kodującego receptor aktywujący osteoklasty RANK, który zlokalizowany jest w loci 18q21.[3]
  • z zaburzeniami endokrynologicznymi – występuje częściej u kobiet. Zmiany kostne lokalizują się po jednej stronie ciała, obecne są również przebarwienia skóry o wyglądzie kawy z mlekiem (café-au-lait) po tej samej stronie ciała. Obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Zmiany kostne i skórne połączone z przyspieszonym dojrzewaniem określane są jako zespół McCune’a-Albrighta[4]. Czasem towarzyszy mu nadczynność tarczycy i zespół Cushinga. Ta postać dysplazji bywa opisywana łącznie z neurofibromatozą typu 1.

Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka. Takie zmiany obserwuje się u pacjentów z mnogimi zmianami lub poddanych radioterapii.

Leczenie

[edytuj | edytuj kod]

W cięższych przypadkach ze złamaniami kości konieczne jest jej wyłyżeczkowanie i przeszczep.

Klasyfikacja ICD10

[edytuj | edytuj kod]
kod ICD10 nazwa choroby
ICD-10: M85 Dysplazja włóknista
ICD-10: M85.0 Dysplazja włóknista (pojedynczej kości)
ICD-10: K10
ICD-10: K10.8 Zwyrodnienie włókniste szczęk lub żuchwy
ICD-10: Q78
ICD-10: Q78.1 Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości
ICD-10: Q78.3 Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Lee S. Weinstein i inni, Activating Mutations of the Stimulatory G Protein in the McCune–Albright Syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 325 (24), 1991, s. 1688–1695, DOI10.1056/NEJM199112123252403, ISSN 0028-4793, PMID1944469 [dostęp 2020-11-14].
  2. M. Riminucci i inni, Fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome: abnormalities in bone formation., „The American Journal of Pathology”, 151 (6), 1997, s. 1587–1600, ISSN 0002-9440, PMID9403710, PMCIDPMC1858361 [dostęp 2020-11-14].
  3. POLYOSTOTIC OSTEOLYTIC DYSPLASIA, HEREDITARY EXPANSILE; HEPOD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  4. MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]
  • Patologia. V. Kumar, R. S. Cotran, S. L. Robbins. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0-7216-9274-5.

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]
  • Berbardo Vargas, Mark Clayer: Fibrous Dysplasia. eMedicine.com. [dostęp 2010-06-07]. (ang.).