HERC2

HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein^[1]) - ludzki gen w locus 15q13^[1] regulujący ekspresję genu OCA2^[2]. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu.

Zespół Angelmana i Pradera-Williego

Delecja powodująca oba zespoły obejmuje m.in. locus, na którym znajduje się HERC2. Ma to związek z obniżoną pigmentacją^[2].

Występowanie u innych gatunków

HERC2 występuje u innych gatunków zwierząt np. myszy odpowiada za pigmentację sierści i oczu oraz za produkcję spermy^[2]

Zobacz też

OCA2
kolor oczu

Przypisy

↑ ^a ^b D. White, M. Rabago-Smith. Genotype-phenotype associations and human eye color.. „J Hum Genet”. 56 (1), s. 5-7, Jan 2011. DOI: 10.1038/jhg.2010.126. PMID: 20944644.
↑ ^a ^b ^c H. Eiberg, J. Troelsen, M. Nielsen, A. Mikkelsen i inni. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.. „Hum Genet”. 123 (2), s. 177-87, Mar 2008. DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x. PMID: 18172690.

[White-2011-1] D. White, M. Rabago-Smith. Genotype-phenotype associations and human eye color.. „J Hum Genet”. 56 (1), s. 5-7, Jan 2011. DOI: 10.1038/jhg.2010.126. PMID: 20944644.

[genet-2] H. Eiberg, J. Troelsen, M. Nielsen, A. Mikkelsen i inni. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.. „Hum Genet”. 123 (2), s. 177-87, Mar 2008. DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x. PMID: 18172690.

[1]

[2]