Karłowatość typu Larona
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. Laron syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych dla hormonu wzrostu. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się dużym wydzielaniem somatotropiny (hormonu wzrostu) i brakiem wydzielania somatomedyny C. Receptory nie odpowiadają w tym przypadku na GH. Cechą charakterystyczną zespołu oprócz karłowatości jest otyłość centralna, hiperlipidemia, insulinooporność[1] i małe prącie[2].
Nazwa pochodzi od nazwiska izraelskiego naukowca Cewiego Larona[3].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Laron Z., Ginsberg S., Lilos P., Arbiv M., Vaisman N. Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity).. „Clinical Endocrinology”. 1 (65), s. 114–7, lipiec 2006. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID: 16817829.
- ↑ Laron Z, Mimouni F, Pertzelan A. Effect of human growth hormone therapy on penile and testicular size in boys with isolated growth hormone deficiency: first year of treatment.. „Israel Journal of Medical Sciences”. 4 (19), s. 338–44, kwiecień 1983. PMID: 6406387.
- ↑ Cewi Laron w bazie Who Named It (ang.)
