Leukodystrofia metachromatyczna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Leukodystrofia metachromatyczna
MRI głowy u trojga pacjentów z późnoniemowlęcą postacią MLD
MRI głowy u trojga pacjentów z późnoniemowlęcą postacią MLD
ICD-10 E75.25
DiseasesDB 8080
OMIM 250100
MedlinePlus 001205

Leukodystrofia metachromatyczna (ang. metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz. Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru arylosulfatazy A (sulfatazy cerebrozydu) dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Wyróżnia się kilka allelicznych i nieallelicznych postaci choroby, różniących się nasileniem objawów i wiekiem ich wystąpienia[1].

Przypisy

  1. H. Kihara. Genetic heterogeneity in metachromatic leukodystrophy. „Am J Hum Genet”. 34 (2), s. 171-181, 1982. PMID: 6122378. 

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.