Zespół Behra
Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci.
Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:
- ataksja
- oczopląs
- pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
- wzmożone odruchy ścięgniste
- występowanie objawu Babińskiego.
Chorobę jako pierwszy opisał Carl Behr w 1909 roku[1]. Genetyczne podłoże choroby jest podobne jak w zespole Costeffa.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ C.Behr: Die komplizierte, hereditaer-familiaere Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomenkomplex. Klin. Mbl. Augenheilk. 47, 138-160 (1909).
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- BEHR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Behr's syndrome I w bazie Who Named It (ang.)
