Zespół Happle’a-Tinschert
Zespół Happle’a-Tinscherta (ang. Happle-Tinschert Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany przez Rudolfa Happle’a i Sigrid Tinschert w 2008 roku[1]. W tym samym roku Itin zaproponował nazwę „Happle-Tinschert Syndrome” na określenie nowej jednostki chorobowej[2].
Na fenotyp zespołu składają się segmentalnie rozmieszczone hamartomatyczne zmiany skórne, przebiegające równolegle do linii Blaschko, polidaktylia i hipoplastyczne zęby szczęki, także inne wady kości i mózgowia. U jednego pacjenta rozwinął się rdzeniak.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Happle R, Tinschert S. Segmentally arranged basaloid follicular hamartomas with osseous, dental and cerebral anomalies: a distinct syndrome. „Acta dermato-venereologica”. 4 (88), s. 382–7, listopad 2008. DOI: 10.2340/00015555-0495. PMID: 18709310.
- ↑ Itin PH. Happle-Tinschert Syndrome. Segmentally Arranged Basaloid Follicular Hamartomas, Linear Atrophoderma with Hypo- and Hyperpigmentation, Enamel Defects, Ipsilateral Hypertrichosis, and Skeletal and Cerebral Anomalies.. „Dermatology (Basel, Switzerland)”, listopad 2008. DOI: 10.1159/000174103. PMID: 19005246.
