Zespół Jacksona-Weissa

Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z kraniostenozą, stożkogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i wadami stóp. Radiologicznie stwierdza się krótką i szeroką pierwszą kość śródstopia, nieprawidłowo wykształcone kości stępu i zrośnięcie kości piętowej z kością sześcienną. Zespół spowodowany jest mutacją w domenie Ig III genu 2 receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2).

Linki zewnętrzne

• JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.