Zespół NARP

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy się w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku^[1].

Objawy i przebieg

Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są:

zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
otępienie
napady drgawek
ataksja móżdżkowa
osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych)
neuropatia czuciowa
opóźnienie rozwoju
dysfunkcja pnia mózgu.

Przypisy

↑ I.J.I.J. Holt I.J.I.J. i inni, A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy, „American Journal of Human Genetics”, 46 (3), 1990, s. 428-433, PMID: 2137962, PMCID: PMC1683641 .

Bibliografia

Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego. W: Hanna Mierzejewska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 253. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne

NEUROPATHY, ATAXIA, AND RETINITIS PIGMENTOSA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] I.J.I.J. Holt I.J.I.J. i inni, A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy, „American Journal of Human Genetics”, 46 (3), 1990, s. 428-433, PMID: 2137962, PMCID: PMC1683641 .

[1]