Zespół McKusicka-Kaufmana

Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny choroby składają się poszerzenie pochwy i macicy przez zbierający się płyn (hydrometrocolpos) spowodowane atrezją pochwy albo nieperforowaną błoną dziewiczą, polidaktylia pozaosiowa i wrodzone wady serca różnego typu. U chłopców stwierdza się spodziectwo i wydatny szew moszny. Opisywano też takie wady jak atrezja nozdrzy tylnych, dysplazja przysadki, atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, choroba Hirschsprunga, wady kręgów, hydrops fetalis. Chorobę wywołują mutacje w genie MKKS w locus 20p12 kodującym białko zbliżone budową do białek rodziny chaperonin. Fenotyp zespołu wywołują tylko niektóre mutacje w genie MKKS (H84Y, A242S), prawdopodobne powodujące częściową utratę funkcji genu; większość mutacji tego genu objawia się jako zespół Bardeta-Biedla. Choroba jest szczególnie częsta w populacji Amiszów, podobnie jak zespół Ellisa-van Crevelda albo dysplazja przynasadowa McKusicka. Zespół jako pierwsi opisali Victor McKusick w dwóch pracach z 1964^[1] i 1968 roku^[2], i niezależnie od niego Robert L. Kaufman w 1972^[3] i Claibourne I. Dungy ze wsp. w 1971^[4].

Przypisy

↑ MCKUSICK VA, BAUER RL, KOOP CE, SCOTT RB. HYDROMETROCOLPOS AS A SIMPLY INHERITED MALFORMATION. „JAMA”. 11;189, s. 813-6, 1964. PMID: 14172277.
↑ McKusick VA, Weilbaecher RG, Gragg GW. Recessive inheritance of a congenital malformation syndrome: unilateral absencedeformity of leg and congenital cataracts. „JAMA”. 204. 2, s. 113-8, 1968. PMID: 5694533.
↑ Kaufman RL, Hartmann AF, McAlister WH. Family studies in congenital heart disease, II: A syndrome of hydrometrocolpos, postaxial polydactyly and congenital heart disease. „Birth Defects Orig Art Ser”. VIII. 5, s. 85-87, 1972.
↑ Dungy CI, Aptekar RG, Cann HM. Hereditary hydrometrocolpos with polydactyly in infancy. „Pediatrics”. 04;47. 1, s. 138-41, 1971. PMID: 5545396.