Zespół Swyera
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Swyera spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w genie SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y (Yp11.3); w niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczy chromosomu X.
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Obraz kliniczny przypomina czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46,XX. Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), ich wzrost jest prawidłowy lub wysoki, nie wykształcają się trzeciorzędowe cechy płciowe (infantylizm płciowy) i występuje pierwotny brak miesiączki. Obustronnie nie stwierdza się jajników, zamiast gonad obecne jest łącznotkankowe podścielisko gonady: gonada jest nieaktywna hormonalnie. Identyfikacja płciowa zazwyczaj jest żeńska.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Nazwa zespołu pochodzi od jego odkrywcy, brytyjskiego endokrynologa G. I. M. Swyera, który opisał pierwszy przypadek zespołu w 1955 roku[1]. Genetyczne podłoże zespołu Swyera zostało odkryte na początku lat 90[2]. Należy rozróżnić zespół Swyera z dysgenezją gonad od zespołu Swyera-Jamesa-Macleoda, idiopatycznej choroby płuc, opisanej przez angielskiego pediatrę Paula Roberta Swyera.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Swyer GIM. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. „Br Med J”. 2 (4941), s. 709-12, 1955. PMID: 13250193.
- ↑ Behzadian MA, Tho SP, McDonough PG. The presence of the testicular determining sequence, SRY, in 46,XY females with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). „Am J Obstet Gynecol”. 165 (6 Pt 1), s. 1887-90, 1991. PMID: 1750489.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
- Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 692. 83-200-3082-X.
