Zespół Townesa-Brocksa
Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks[1]. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner[2]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące[1][2][3][4].
Fenotyp[edytuj | edytuj kod]
Na obraz kliniczny zespołu Townesa-Brocksa składają się:
- wady ucha zewnętrznego (małe lub duże małżowiny uszne, wyrośla lub dołki przeduszne, niekiedy z czuciowym ubytkiem słuchu lub głuchotą)
- malformacje odbytu i odbytnicy
- wady nerek, takie jak hipoplazja nerek, wielotorbielowatość nerek, dysplastyczne nerki, niekiedy prowadzące do niewydolności nerek.
- wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej)
- wady dłoni i stóp: hipoplastyczne kciuki, syndaktylia, zrost kości nadgarstka
- niewielkie trudności w nauce, iloraz inteligencji zazwyczaj jest prawidłowy.
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym przypuszczalny czynnik transkrypcyjny[5].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b Townes, PL, Brocks, ER. Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. „J Pediat”. 81, s. 321-326, 1972. PMID: 5042490.
- ↑ a b Reid, IS, Turner, G. Familial anal abnormality. „J Pediat”. 88, s. 992-994, 1976. PMID: 1271203.
- ↑ Kurnit, DM, Steele, MW, Pinsky, L, Dibbins, A. Autosomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal, and radial congenital malformations. „J Pediat”. 93, s. 270-273, 1978. PMID: 671168.
- ↑ de Vries-Van der Weerd, MA, Willems, PJ, Mandema, HM, ten Kate, LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. „Clin Genet”. 34, s. 195-200, 1988. PMID: 3180506.
- ↑ Kohlhase, J, Wischermann, A, Reichenbach, H, Froster, U, Engel, W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. „Nature Genet”. 18, s. 81-83, 1998. PMID: 9425907.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Cynthia M Powell, Ron C Michaelis. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36. 2, s. 89-93, 1999. PMID: 10051003.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
