Zespół Cenani-Lenza
| Syndactilia Cennani-Lenz | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół Cenani-Lenza, inaczej zespół Cenaniego i Lenza lub syndaktylia Cenaniego-Lenza (ang. Cenani–Lenz syndactylism, Cenani–Lenz Syndrome) – zespół wad rozwojowych polegający na syndaktylii dłoni i stóp wraz ze zniekształceniami kości przedramienia i podudzia. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny[1].
Stwierdzono zaledwie ok. 30 przypadków tego zespołu[1].
Główne nieprawidłowości opisywane w zespole Cenani i Lenza[1]:
- syndaktylia palców dłoni (nadaje jej wygląd "rękawiczki")
- synostoza kości nadgarstka, śródręcza i palców
- nieprawidłowości kości nadgarstka
- braki paliczków palców dłoni
- syndaktylia palców stóp
Choć zespół dotyczy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych, to w kończynach dolnych objawy są mniej nasilone[1].
Opisywano także współwystępowanie innych wad w przebiegu CLS[1]. Zidentyfikowano mutacje genu LRP4 w lokus 11p12-p11.2[2][1]
Leczenie jest chirurgiczne i polega na próbie przywrócenia możliwie najlepszej funkcji dłoniom.
Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch genetyków Turka Asima Cenani'ego i Niemca Widukinda Lenza[3].
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d e f Monografia o zespole Cenaniego i Lenza w naukowym serwisie medycznym Orphanet
- ↑ Y. Li, B. Pawlik, N. Elcioglu, M. Aglan i inni. LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.. „Am J Hum Genet”. 86 (5), s. 696-706, May 2010. DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.03.004. PMID: 20381006.
- ↑ Syndaktylia Cenani i Lenza w whonamedit.com
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Zespół Cenani-Lenza w serwisie Orphanet.