Mendelian Inheritance in Man

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Baza danych Mendelian Inheritance in Man została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966-1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

Opracowywanie informacji[edytuj | edytuj kod]

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

Klasyfikacja[edytuj | edytuj kod]

Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.

Pierwsza cyfra kodu Przedział kodów Typ dziedziczenia
1 100000-199999 Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
2 200000-299999 Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
3 300000-399999 Związane z chromosomem X
4 400000-499999 Związane z chromosomem Y
5 500000-599999 Związane z genomem mitochondrialnym
6 600000- Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)

Statystyki[edytuj | edytuj kod]

Statystyki bazy OMIM[1]
Kategoria Autosomalne Związane z X Związane z Y Mitochondrialne Wszystkie
* Geny o znanej sekwencji 11098 508 48 37 11692
+ Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie 350 31 0 0 381
# Znany fenotyp i podstawy molekularne 1941 179 2 26 2148
% Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne 1462 133 4 0 1599
Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim 1983 143 2 0 2128
Razem 16834 994 56 63 17948

Wyszukiwanie informacji[edytuj | edytuj kod]

Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).

W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje:

  • synonimy (nazw genu lub choroby),
  • opis schorzenia,
  • podsumowanie kliniczne,
  • rodzaj dziedziczenia,
  • informacje cytogenetyczne,
  • lokalizacja chromosomalna,
  • rozpoznanie,
  • patogeneza,
  • zmienność genetyczne,
  • piśmiennictwo.

Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.

Przypisy

  1. OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 9 sierpnia 2007].

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.