Zespół Larsena

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Information icon.svg Nie mylić z: Zespół Larsona.

Zespół Larsena (ang. Larsen syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp. w 1950[1]. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie filaminy B (FLNB)[2]. Na obraz kliniczny zespołu składają się nadmierna wiotkość stawów, deformacje stawów, szerokie, niezwężające się ku końcowi palce, cechy dysmorficzne twarzy.

Przypisy

  1. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality.. „The Journal of pediatrics”. 4 (37), s. 574–81, październik 1950. PMID 14779259. 
  2. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, Al-Madani N, Firth H, Karimi-Nejad MH, Kim CA, Leask K, Maisenbacher M, Moran E, Pappas JG, Prontera P, De Ravel T, Fryns JP, Sweeney E, Fryer A, Unger S, Wilson LC, Lachman RS, Rimoin DL, Cohn DH, Krakow D, Robertson SP. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB.. „Journal of medical genetics”. 2 (44), s. 89–98, luty 2007. doi:10.1136/jmg.2006.043687. PMID 16801345. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.