Kategoria:Choroby genetyczne
Podkategorie
Poniżej wyświetlono 14 spośród wszystkich 14 podkategorii tej kategorii.
C
- Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco (74 strony)
- Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie (140 stron)
- Choroby mitochondrialne (13 stron)
- Choroby sprzężone z płcią (18 stron)
D
- Dystrofie mięśniowe (8 stron)
F
- Fakomatozy (14 stron)
G
- Genodermatozy (8 stron)
H
- Mukopolisacharydozy (7 stron)
K
- Kanałopatie (17 stron)
L
- Leukodystrofie (10 stron)
N
- Nowotwory dziedziczne (23 strony)
Z
- Zespoły niestabilności chromosomalnych (5 stron)
- Zespół Downa (9 stron)
Strony w kategorii „Choroby genetyczne”
Poniżej wyświetlono 200 spośród wszystkich 283 stron tej kategorii.
(poprzednia strona) (następna strona)A
- Achondrogeneza
- Zespół Alporta
- Amelogenesis imperfecta
- Analgezja wrodzona
- Anomalia Maya-Hegglina
- Anomalia Pelgera-Hueta
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
- ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy)
- Asocjacja CHARGE
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Atrofia mikrokosmków
- Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
- Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2
C
- Całościowe zaburzenie rozwoju
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
- Ceroidolipofuscynozy neuronalne
- Cherubinkowość
- Chondroplazja punktowa
- Choroba Albersa-Schönberga
- Choroba Caffeya
- Choroba Carolego
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Choroba Christmasa
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba
- Choroba Fabry’ego
- Choroba Farbera
- Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego
- Choroba Kennedy’ego
- Choroba Kufsa
- Choroba Leva
- Choroba Lhermitte’a-Duclos
- Choroba Niemanna-Picka typu C
- Choroba oczu Wysp Alandzkich
- Choroba Olliera
- Choroba Parkinsona
- Choroba Santavuoriego-Haltii
- Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena
- Choroba Strümplla
- Choroba Thomsena
- Choroba van Buchema
- Choroby genetyczne w populacji fińskiej
- Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich
- Choroby neurogenetyczne
- Choroby spichrzeniowe glikogenu
- Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów
- Ciliopatie
- Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy
- Zespół Cornelii de Lange
D
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu
- Deficyt karboksylazy pirogronianu
- Dentinogenesis imperfecta
- Drżenie samoistne
- Zespół Duane’a
- Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
- Dysgenezja gonad
- Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego
- Dysplazja przynasadowa McKusicka
- Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe
- Dystonia torsyjna typu 1
- Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę
- Dystrofia Thiela-Behnkego
- Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
- Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne
H
L
M
N
- Neuroakantocytoza
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Niedobór alfa1-antytrypsyny
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
- Niedobór kofaktora molibdenowego
- Niedobór mieloperoksydazy
- Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
- Niescalony mięsień lewej komory
- Niskorosłość Mulibrey
O
P
- Padaczka miokloniczna Lafory
- Zespół Peutza-Jeghersa
- Choroba Peyroniego
- Pierwotne niedobory odporności
- Polipowatość młodzieńcza
- Porażenie okresowe
- Porfirie
- Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Progeria
- Protoporfiria erytropoetyczna
- Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie
- Zespół pseudo-TORCH
R
S
W
- Zespół Walkera-Warburg
- Wielotorbielowatość nerek
- Choroba von Willebranda
- Wrodzona łamliwość kości
- Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
- Wrodzona ślepota Lebera
- Wrodzone zaburzenia odporności
- Wrodzone zgrubienie paznokci
- Wrodzony brak nasieniowodów
- Wrodzony niedobór białka C
- Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
- Wybuch tlenowy
Z
- Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego
- Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
- Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
- Zespół Aarskoga
- Zespół Aicardiego
- Zespół Angelmana
- Zespół anoftalmiczno-przełykowo-genitalny
- Zespół Antleya-Bixlera
- Zespół ATR-X
- Zespół Axenfelda-Riegera
- Zespół Barakata
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Barraquera-Simonsa
- Zespół Barttera
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Zespół Blaua
- Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
- Zespół Brunnera
- Zespół Buschkego-Ollendorff
- Zespół CHILD
- Zespół chylomikronemii
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Crouzona
- Zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego
- Zespół delecji 2q37
- Zespół delecji 13q
- Zespół delecji 22q11.2
- Zespół delecji 22q13.3
- Zespół Denysa-Drasha
- Zespół Doose
- Zespół Dravet
- Zespół du Pana
- Zespół dystonia-parkinsonizm
- Zespół EEC
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Zespół Fanconiego
- Zespół Frasera
- Zespół Freemana-Sheldona
- Zespół Gallowaya-Mowata
- Zespół GRACILE
- Zespół Greiga
- Zespół Harboyana
- Zespół Haya-Wellsa
- Zespół hemolityczno-mocznicowy
- Zespół Holt-Orama
- Zespół Hurieza