Zespół Seckela

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Seckela
ICD-10 Q87.1
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
DiseasesDB 31625
OMIM 210600

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism[1]) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Seckela jest w istocie heterogenną grupą chorób[2]. Zidentyfikowano przynajmniej trzy loci genowe, mogące mieć związek z patogenezą choroby: SCKL1 (3q22-q24)[3], SCKL2 (18p11.31-q11.2)[4] i SCKL3 (14q21-q22)[5]. Przynajmniej w części przypadków typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na fenotyp zespołu Seckela składają się:

Historia[edytuj | edytuj kod]

Opis zespołu przedstawił w 1960 roku Helmut Paul George Seckel, który oprócz dwóch przypadków z którymi zetknął się podczas swojej praktyki w Chicago, znalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych dotkniętych chorobą pacjentów[6]. Wśród nich była Caroline Crachami, znanej jako "Sycylijska wróżka", której szkielet wystawiany jest dziś w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Wśród opisujących zespół przed Seckelem był między innymi Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy"[7][8].

Przypisy

  1. JJ. Sauk, R. Litt, CE. Espiritu, JR. Delaney. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome).. „J Med Genet”. 10 (2), s. 196-8, Jun 1973. PMID 4714590. 
  2. Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, Plauchu H, Dagoneau N, Campos-Xavier AB, Attia-Sobol J, Verloes A, Munnich A, Cormier-Daire V. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. „American journal of medical genetics”. 4 (112), s. 379–83, listopad 2002. doi:10.1002/ajmg.10677. PMID 12376940. 
  3. Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Autozygosity mapping of a seckel syndrome locus to chromosome 3q22. 1-q24. „American journal of human genetics”. 2 (67), s. 498–503, sierpień 2000. doi:10.1086/303023. PMID 10889046. 
  4. Børglum AD, Balslev T, Haagerup A, Birkebaek N, Binderup H, Kruse TA, Hertz JM. A new locus for Seckel syndrome on chromosome 18p11.31-q11.2. „European journal of human genetics : EJHG”. 10 (9), s. 753–7, październik 2001. doi:10.1038/sj.ejhg.5200701. PMID 11781686. 
  5. Kilinç MO, Ninis VN, Ugur SA, Tüysüz B, Seven M, Balci S, Goodship J, Tolun A. Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?. „European journal of human genetics : EJHG”. 11 (11), s. 851–7, listopad 2003. doi:10.1038/sj.ejhg.5201057. PMID 14571270. 
  6. Seckel HPG: Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960
  7. R. Virchow: Zwergenkind. Zeitschrift für Ethnologie 14: 215 (1882)
  8. Virchow R. Vorstellung der Knaben Dobos Janos. Berliner klinische Wochenschrift 29, 517 (1892)

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.