Achondroplazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Achondroplazja
Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję
Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję
ICD-10 Q77
Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa
Q77.4 Achondroplazja
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
MeSH D000130

Achondroplazja, chondrodystrofiagenetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość[1].

Epidemiologia[edytuj]

Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].

Genetyka[edytuj]

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3]. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[4].

Objawy[edytuj]

Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu[5]:

  • karłowatość,
  • skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
  • prawidłowa długość tułowia,
  • nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
  • zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
  • małe sześcienne trzony kręgów,
  • szpotawe kolana,
  • dłoń kształtu trójzębnego,
  • wydatne czoło,
  • zapadnięta nasada nosa,
  • mikromelia (małe dłonie),
  • rozwój intelektualny w normie.

Zobacz też[edytuj]

Przypisy

  1. Achondroplazja, „Healthline” [dostęp 2016-12-26].
  2. J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967. 
  3. Achondroplazja - badania genetyczne, www.genomed.pl [dostęp 2016-12-26].
  4. M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214. 
  5. Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic, „O genetyce bez tajemnic”, 5 maja 2015 [dostęp 2016-12-26] (pol.).

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.