Acrodermatitis enteropathica

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zobacz też: Acrodermatitis w innych znaczeniach.
Zaburzenia przemian cynku
ICD-10 E83.2

Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami:

Acrodermatitis enteropathica jest chorobą o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym[1], związaną z mutacją genu SLC39A4 na chromosomie 8 w locus 8q24.3[2], który odpowiada za kodowanie białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku.

W przypadku braku suplementacji cynku (na czym polega leczenie) prowadzi do zgonu w przeciągu kilku lat.

Bardzo rzadko podobne zmiany do acrodermatitis enteropathica mogą występować w przebiegu mukowiscydozy[3][4][5].

Przypisy[edytuj]

  1. Wang K., Pugh EW., Griffen S., Doheny KF., Mostafa WZ., al-Aboosi MM., el-Shanti H., Gitschier J. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3.. „American journal of human genetics”. 4 (68), s. 1055–60, kwiecień 2001. DOI: 10.1086/319514. PMID: 11254458. 
  2. Küry S., Dréno B., Bézieau S., Giraudet S., Kharfi M., Kamoun R., Moisan JP. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica.. „Nature genetics”. 3 (31), s. 239–40, lipiec 2002. DOI: 10.1038/ng913. PMID: 12068297. 
  3. J. Crone, WD. Huber, I. Eichler, G. Granditsch. Acrodermatitis enteropathica-like eruption as the presenting sign of cystic fibrosis--case report and review of the literature. „Eur J Pediatr”. 161 (9), s. 475-8, Sep 2002. DOI: 10.1007/s00431-002-0982-0. PMID: 12200605. 
  4. B. Dalgic, O. Egritas. Gray hair and acrodermatitis enteropathica-like dermatitis: an unexpected presentation of cystic fibrosis. „Eur J Pediatr”. 170 (10), s. 1305-8, Oct 2011. DOI: 10.1007/s00431-011-1447-0. PMID: 21424670. 
  5. GP. Yarmuch, RX. Chaparro, SC. Fischer. Cutaneous manifestations of cystic fibrosis in an infant: acrodermatitis enteropathica and gray hair. „Rev Chil Pediatr”. 86 (1). s. 52-5. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.04.010. PMID: 26223399. 

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.