Acrodermatitis enteropathica

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ujednoznacznienie Zobacz też: Acrodermatitis w innych znaczeniach.
Zaburzenia przemian cynku
ICD-10 E83.2

Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami:

Acrodermatitis enteropathica jest chorobą o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym[1], związaną z mutacją genu SLC39A4 na chromosomie 8 w locus 8q24.3[2], który odpowiada za kodowanie białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku.

W przypadku braku suplementacji cynku (na czym polega leczenie) prowadzi do zgonu w przeciągu kilku lat.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Wang K., Pugh EW., Griffen S., Doheny KF., Mostafa WZ., al-Aboosi MM., el-Shanti H., Gitschier J. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3.. „American journal of human genetics”. 4 (68), s. 1055–60, kwiecień 2001. doi:10.1086/319514. PMID 11254458. 
  2. Küry S., Dréno B., Bézieau S., Giraudet S., Kharfi M., Kamoun R., Moisan JP. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica.. „Nature genetics”. 3 (31), s. 239–40, lipiec 2002. doi:10.1038/ng913. PMID 12068297. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.