Choroba Fahra

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Obraz choroby Fahra w badaniu tomografii komputerowej

Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy (ang. idiopathic basal ganglia calcification, Fahr disease, Fahr's syndrome, adult-onset bilateral striopallidodentate calcinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2[1]. Charakteryzuje się obecnością nieprawidłowych złogów wapnia w jądrach podstawy i korze mózgu.

Jako pierwszy opisał ją niemiecki patolog Karl Theodor Fahr w 1930 roku[1]. Inny opis przedstawili Jean Alfred Émile Chavany i Jacques Brunhes, stąd rzadziej spotykana nazwa – zespół Chavany-Brunhesa. Do dziś opisano mniej niż 200 przypadków[2].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy najczęściej ujawniają się w 4. dekadzie życia i obejmują pierwotnie: niepewność chodu, męczliwość, mimowolne ruchy bądź skurcze mięśni, zaburzenia mowy oraz połykania. W późniejszym okresie pojawiają się również: parkinsonizm, drżenia, pląsawica, dystonia, ataksja, zaburzenia osobowości i zaburzenia zachowania.

Zwapnienia jąder podstawy najczęściej mogą być obecne już w 2. dekadzie życia[2].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Obecnie brak jest leczenia przyczynowego. W zależności od objawów stosuje się lewodope, jeżeli występuje parkinsonizm, jednakże ze słabym rezultatem. Haloperidol oraz sole litu mogą zmniejszyć objawy psychotyczne[3].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 T. Fahr. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. „Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie”. 50, s. 129-133, 1930-1931. 
  2. 2,0 2,1 Orphanet: Bilateral striopallidodentate calcinosis. www.orpha.net. [dostęp 2015-08-19].
  3. KM. Munir. The treatment of psychotic symptoms in Fahr's disease with lithium carbonate. „J Clin Psychopharmacol”. 6 (1), s. 36-8, Feb 1986. PMID: 3081601. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.