Choroba Menkesa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Menkesa
morbus Menkes
ICD-10 E83.0
Włosy pacjenta z chorobą Menkesa[1]

Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A[2] w locus Xq12-q13.

Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią[3], dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. W badanich na populacji europejskiej stwierdzono, że występuje z częstością około 1:254.000 urodzeń[4]. Zapadalność w populacji japońskiej wynosi 1:2,8 miliona[4].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał jako pierwszy Menkes i wsp. w 1962 roku[5].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13, kodującym transportującą miedź ATPazę typ-P (EC 3.6.3.4).

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała. Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa – włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.

W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej – często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.

Dzieci dotknięte chorobą do 2-3 miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. „Cases J”. 1. 1, s. 158, 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID: 18801184. 
  2. Voskoboinik I., Camakaris J. Menkes copper-translocating P-type ATPase (ATP7A): biochemical and cell biology properties, and role in Menkes disease.. „Journal of bioenergetics and biomembranes”. 5 (34), s. 363–71, październik 2002. PMID: 12539963. 
  3. Kim BE., Smith K., Meagher CK., Petris MJ. A conditional mutation affecting localization of the Menkes disease copper ATPase. Suppression by copper supplementation.. „The Journal of biological chemistry”. 46 (277), s. 44079–84, listopad 2002. DOI: 10.1074/jbc.M208737200. PMID: 12221109. 
  4. a b Tønnesen T., Kleijer WJ., Horn N. Incidence of Menkes disease.. „Human genetics”. 4 (86), s. 408–10, luty 1991. PMID: 1999344. 
  5. Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. „Pediatrics”. 29, s. 764-79, 1962. PMID: 14472668. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 252-253. ISBN 83-200-3244-X.
  • Richard J. Epstein: Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. Lublin: Czelej, 2005, s. 163-164. ISBN 83-89309-64-5.
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 639-645. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.