Choroba Thomsena

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zaburzenia miotoniczne
ICD-10 G71.1
OMIM 160800 255700

Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu . Choroba należy do gupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami.

W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).

Symptomatologia[edytuj | edytuj kod]

Chociaż objawy choroby mogą dotyczyć jakichkolwiek mięśni szkieletowych, to najczęściej zajęte są: mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób:

  • chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się,
  • po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć,
  • chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się dwa warianty tego schorzenia:

U podłoża tej choroby leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na [[chromosomie 7 w locus 7q35, powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu kanału chlorkowego CIC-1 (kanałopatia chlorkowa), które mają znaczenie w repolaryzacji mięśni[1][2].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Diagnostyka miotonii Thomsena opiera się na analizie rodowodu chorego i badaniu EMG, w którym obecność ciągów miotonicznych potwierdza chorobę.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na stosowaniu leków stabilizujących błonę komórkową (fenytoina) oraz przeciwarytmicznych (meksyletyna).

Historia[edytuj | edytuj kod]

Choroba została po raz pierwszy opisana przez cierpiącego na nią XIX-wiecznego duńskiego lekarza Juliusa Thomsena.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017. ISBN 978-83-7430-517-4.
  2. Wojciech Kozubski, Paweł Liberski: Neurologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017, s. 355. ISBN 978-83-200-4535-2.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Choroba Thomsena w serwisie Orphanet.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.