Hipercholesterolemia rodzinna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym[1]. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.

Objawy i przebieg[edytuj]

Żółtaki płaskie powiek
  • żółtaki płaskie powiek
  • żółtaki ścięgna Achillesa
  • żółtaki guzowate
  • rąbek starczy rogówki
  • objawy miażdżycy[2]
  • powiększona wątroba

Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych[edytuj]

Lipidogram
  • podwyższony poziom triglicerydów[3][4] (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty)
  • podwyższony poziom cholesterolu LDL[4]

Leczenie[edytuj]

U pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną najskuteczniejszą[potrzebny przypis] metodą jest pozaustrojowe usuwanie LDL (hemafereza), powtarzane co 2 tygodnie. Używane są też żywice jonowymienne, gdzie podczas leczenia chorzy powinni dodatkowo przyjmować lek z grupy fibratów lub kwas nikotynowy ponieważ zwiększa się jeszcze bardziej poziom triglicerydów spowodowany wzrostem syntezy VLDL[4]. Zmniejszenie ilości cholesterolu przyjmowanego z pokarmem nie ma wielkiego wpływu na poziom cholesterolu we krwi. U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną ilość receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby. Stosowana jest także terapia genowa ex vivo[5].

Zobacz też[edytuj]

Przypisy

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Peter O. Kwiterovich, Donald S. Fredrickson, Robert I. Levy, Familial Hypercholesterolemia (One Form of Familial Type II Hyperlipoproteinemia) A STUDY OF ITS BIOCHEMICAL, GENETIC, AND CLINICAL PRESENTATION IN CHILDHOOD, „The Journal of Clinical Investigation”, 53 (5), 1974, DOI10.1172/JCI107670, ISSN 0021-9738, PMID4363406, PMCIDPMC302610 [dostęp 2017-01-30] (ang.).
  2. Ronald M. Summers i inni, Evaluation of the Aortic Root by MRI, „Circulation”, 98 (6), 1998, s. 509–518, DOI10.1161/01.CIR.98.6.509, ISSN 0009-7322, PMID9714107 [dostęp 2017-01-30] (ang.).
  3. Felipe J. Chaves i inni, Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in a South European Outbreed Population: Influence of Low-Density Lipoprotein (LDL) Receptor Gene Mutations on Treatment Response to Simvastatin in Total, LDL, and High-Density Lipoprotein Cholesterol, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”, 86 (10), 2001, s. 4926–4932, DOI10.1210/jcem.86.10.7899, ISSN 0021-972X [dostęp 2017-01-30] (ang.).
  4. a b c Wojciech Kostowski, Zbigniew S. Herman: Farmakologia – podstawy farmakoterapii: podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. Wyd. 3 poprawione i uzupełnione. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 1569. ISBN 8320033527.
  5. James M. Wilson i inni, Ex Vivo Gene Therapy of Familial Hypercholesterolemia. Howard Hughes Medical Institute, University of Michigan, „Human Gene Therapy”, 3 (2), 1992, s. 179–222, DOI10.1089/hum.1992.3.2-179, ISSN 1043-0342 [dostęp 2017-01-30].

Bibliografia[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.