Kwasice organiczne
Wygląd
Kwasice organiczne, acydurie organiczne, acydemie organiczne – grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina)[1]. Te schorzenia powodują nadmierną produkcję i nagromadzenie określonych kwasów organicznych, których zazwyczaj u osób zdrowych nie stwierdza się.
Najczęściej spotykane kwasice organiczne to: kwasica metylomalonowa, kwasica propionowa, złożona kwasica malonowa i metylomalonowa, kwasica izowalerianowa i choroba syropu klonowego[1][2][3].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b H. Ogier de Baulny, JM. Saudubray. Branched-chain organic acidurias.. „Semin Neonatol”. 7 (1), s. 65-74, Feb 2002. DOI: 10.1053/siny.2001.0087. PMID: 12069539.
- ↑ Ryszard Grenda , Wanda Kawalec , Helena (red.) Ziółkowska , Pediatria, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, s. 251-254, ISBN 978-83-20-04309-9 .
- ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group i inni, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, „Nature Genetics”, 43 (9), 2011, s. 883–886, DOI: 10.1038/ng.908, ISSN 1061-4036, PMID: 21841779, PMCID: PMC3163731 (ang.).
Encyklopedie internetowe (klasa chorób):