Mutacja założycielska

Mutacja założycielska – jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacji.

Przykłady

• hemochromatoza – mutacja w genie HFE
• anemia sierpowata – mutacja w genie HbS
• mukowiscydoza – mutacja w genie CFTR
• zakrzepica – mutacja w genie FV Leiden
• tolerancja laktozy – mutacja w genie LCT
• toksyczność alkoholu – mutacja w genie ALDH2
• głuchota – mutacja w genie GJB2
• ślepota – mutacja w genie ABCA4
• fenyloketonuria
• choroba Taya-Sachsa

Zobacz też: efekt założyciela