Naprawa przez wycinanie nukleotydu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Naprawa przez wycięcie nukleotydu (ang. nucleotide excision repair, NER) – mechanizm naprawy DNA w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych mający na celu usuwanie uszkodzeń DNA spowodowanych czynnikami chemicznymi lub fizycznymi, takimi jak promieniowanie UV.

W mechanizmie NER u człowieka uczestniczą następujące białka:

Mechanizm NER usuwa duże uszkodzenia DNA zniekształcające strukturę podwójnej helisy (ang. bulky distortions). W pierwszym etapie NER uszkodzenie jest rozpoznawane na drodze niezależnej od ATP przez białko XPA, po którym następuje zależny od ATP etap formowania kompleksu "preincision". Do białek wchodzących w skład kompleksu mogą należeć XPC, XPB i XPD, chociaż niewykluczone że część z nich może odgrywać rolę czynników rekrutujących i oddysocjowywać po utworzeniu kompleksu. Następnie duży fragment DNA (około 30 par zasad) jest usuwany przez nukleazę wycinającą (endonukleazę). Endonukleaza (XPG, XPF) nacina nić DNA w dwóch miejscach, kolejność 3’ czy 5’ jest losowa. Następnie usunięty odcinek jest zastępowany na drodze dokładnego parowania zasad, dzięki aktywności enzymu polimerazy DNA δ albo polimerazy ε, w obecności PCNA i RFC. Proces syntezy naprawczej kończy reakcja ligazy, łączącej końce wstawki z resztą nici DNA.

O ważnej roli mechanizmu NER u człowieka świadczą choroby genetyczne spowodowane mutacjami w genach kodujących białka biorące w nim udział. Do tej grupy schorzeń należą:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]