Antycypacja (genetyka): Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
poprawiona literówka Znaczniki: Z urządzenia mobilnego Z wersji mobilnej (przeglądarkowej) |
|||
| Linia 1: | Linia 1: | ||
'''Antycypacja''' – zjawisko w [[genetyka|genetyce]], w którym objawy [[Choroby genetyczne|choroby]] uwarunkowanej [[choroby genetyczne|genetycznie]] zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach{{r|StB1}}. |
'''Antycypacja''' – zjawisko w [[genetyka|genetyce]], w którym objawy [[Choroby genetyczne|choroby]] uwarunkowanej [[choroby genetyczne|genetycznie]] zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach{{r|StB1}}. |
||
Jest ono powszechne w neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorobach genetycznych zwanych [[Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów|chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów]] ([[Język angielski|ang.]] ''Triplet Repeat Expansion Diseases'', TREDs), do których zalicza się: [[pląsawica Huntingtona|pląsawicę Huntingtona]], [[zespół łamliwego chromosomu X]], [[dystrofia miotoniczna|dystrofię miotoniczną]], [[Ataksja Friedreicha|ataksję Friedreicha]] i kilka typów [[Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa|ataksji rdzeniowo-móżdżkowych]]. W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji ([[mutacja dynamiczna]]), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe{{r|Brown}}. |
Jest ono powszechne w neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorobach genetycznych zwanych [[Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów|chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów]] ([[Język angielski|ang.]] ''Triplet Repeat Expansion Diseases'', TREDs), do których zalicza się: [[pląsawica Huntingtona|pląsawicę Huntingtona]], [[zespół łamliwego chromosomu X]], [[dystrofia miotoniczna|dystrofię miotoniczną]], [[Ataksja Friedreicha|ataksję Friedreicha]] i kilka typów [[Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa|ataksji rdzeniowo-móżdżkowych]]. W chorobach tych, [[Nukleotydy|trójnukleotydowe]] powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji ([[mutacja dynamiczna]]), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe{{r|Brown}}. |
||
== Przypisy == |
== Przypisy == |
||
Aktualna wersja na dzień 21:47, 4 lip 2021
Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach[1].
Jest ono powszechne w neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorobach genetycznych zwanych chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów (ang. Triplet Repeat Expansion Diseases, TREDs), do których zalicza się: pląsawicę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofię miotoniczną, ataksję Friedreicha i kilka typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji (mutacja dynamiczna), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Słownik tematyczny. Biologia, cz. 1, Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011, s. 18, ISBN 978-83-01-16529-1.
- ↑ Terence A. Brown: Genomy. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2001. ISBN 83-01-13439-9.