Zespół Greiga

Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Nazwa zespołu upamiętnia szkockiego lekarza Davida Middletona Greiga, który przedstawił klasyczny opis choroby w 1926 roku^[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę wywołują mutacje w genie czynnika transkrypcyjnego GLI3 w locus 7p13, w domenie palca cynkowego wiążącej białko GLI3 z DNA. Inne mutacje w genie GLI3 wywołują fenotyp zespołu Pallistera-Hall (OMIM#146510) oraz polidaktylii zaosiowej typu A (OMIM#174200).

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość zespołu szacuje się na 1-9:1 000 000. Ze względu na rzadkość rozpoznań, brak ustalonych kryteriów rozpoznania i niedostępność testów genetycznych, dane te mogą być błędne^[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Greig DM. Oxycephaly. „Edinburgh Medical Journal”. 33, s. 189-218, 1926.
↑ Leslie G Biesecker. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3 (10), 2008.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME; GCPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Greig's syndrome I w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Greig DM. Oxycephaly. „Edinburgh Medical Journal”. 33, s. 189-218, 1926.

[biesecker-2] Leslie G Biesecker. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3 (10), 2008.

[1]

[2]